人类特发性基底节钙化致病基因及其编码蛋白

发明专利无效专利

申请号：
CN201110207219.5
IPC分类号：C12N15/12;C12Q1/68;C07K14/47
申请日期：
2011-07-22
申请人：
武汉淘智生命科技有限公司

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专利名称	人类特发性基底节钙化致病基因及其编码蛋白
申请号	CN201110207219.5	申请日期	2011-07-22
法律状态	权利终止	申报国家	中国
公开/公告日	2013-01-23	公开/公告号	CN102888406A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12N15/12 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12N 微生物或酶；其组合物（杀生剂、害虫驱避剂或引诱剂，或含有微生物、病毒、微生物真菌、酶、发酵物的植物生长调节剂，或从微生物或动物材料产生或提取制得的物质入A01N63/00；药品入A61K；肥料入C05F）；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基（微生物学的试验介质入C12Q1/00）〔3〕 C12N15/00 突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体（如质粒）或其分离、制备或纯化；所使用的宿主（突变体或遗传工程制备的微生物本身入C12N1/00、C12N5/00、C12N7/00；新的植物入A01H；用组织培养技术再生植物入A01H4/00；新的动物入A01K67/00；含有插入活体细胞的遗传物质以治疗遗传疾病的药剂的应用，基因疗法入A61K48/00，一般肽入C07K）〔3，5，6，2006.01〕 C12N15/09 DNA重组技术〔5〕 C12N15/11 DNA或RNA片段；其修饰形成（不用于重组技术的DNA或RNA入C07H 21/00）〔5〕 C12N15/12 编码动物蛋白质的基因〔5〕	IPC分类号	C;1;2;N;1;5;/;1;2;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;;;C;0;7;K;1;4;/;4;7查看分类表>
申请人	武汉淘智生命科技有限公司	申请人地址	湖北省武汉市洪山区珞喻路吴家湾信息产业大厦607室变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	武汉淘智生命科技有限公司	当前权利人	武汉淘智生命科技有限公司
发明人	刘静宇;张学;王程;李雨雷;石磊;任杰
代理机构	华中科技大学专利中心	代理人	夏惠忠

摘要

本发明提供了一组变异的人类SLC20A2基因，并揭示了该变异的人类SLC20A2基因为特发性脑基底节钙化疾病的致病基因。利用该变异的人类SLC20A2基因，可以对特发性基底节钙化疾病进行诊断和患病风险评价。本发明还提供了由所述的变异的人类SLC20A2基因所编码的蛋白质，该蛋白质可作为治疗该类基底节钙化的药物靶点。此外，本发明还提供了用于特发性基底节钙化疾病诊断的试剂盒，以及变异的人类SLC20A2基因在制备人类特发性基底节钙化疾病基因诊断芯片中的应用。

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