基于外显子测序数据的拷贝数变异检测方法及系统、终端和存储介质

发明专利有效专利

申请号：
CN202010038141.8
IPC分类号：G16B20/10;G16B20/20;G16B30/00
申请日期：
2020-01-14
申请人：
西安交通大学

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著录项信息

专利名称	基于外显子测序数据的拷贝数变异检测方法及系统、终端和存储介质
申请号	CN202010038141.8	申请日期	2020-01-14
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2020-05-29	公开/公告号	CN111210873A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G16B20/10	IPC分类号	G;1;6;B;2;0;/;1;0;;;G;1;6;B;2;0;/;2;0;;;G;1;6;B;3;0;/;0;0查看分类表>
申请人	西安交通大学	申请人地址	陕西省西安市咸宁西路28号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	西安交通大学	当前权利人	西安交通大学
发明人	叶凯;梁皓;杨晓飞;杨帆;贾鹏;郭立
代理机构	西安通大专利代理有限责任公司	代理人	马贵香

摘要

本发明公开了一种基于外显子测序数据的拷贝数变异检测方法及系统、终端和存储介质。方法包括：对正常样本的外显子测序数据进行数据清理，然后对数据进行标准化处理，得到正常样本集数据矩阵；根据每个外显子区域在所有样本中的离散程度，将外显子区域划分成稳定与不稳定的区域；正常样本集数据矩阵在外显子稳定的区域中处理批次效应进而构建参考数据矩阵；使用PCA方法对参考数据矩阵进行处理，通过用主成分重构原始数据，将参考数据矩阵转换到其他空间并得到新的参数；将测试数据变换到参考数据矩阵使用PCA转换后的空间中，然后使用Z‑score方法得到测试数据与参考数据矩阵在当前空间中的差异程度，完成对测试样本的拷贝数变异的检测。采用该方法可以降低成本，实现外显子测序数据拷贝数变异检测的准确性和有效性。

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该专利没有引用任何外部专利数据！

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